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閱讀:454發(fā)布時(shí)間:2015-1-12
IP(Incontinentia pigmenti)是一種罕見的、與X-染色體有關(guān)的基因紊亂癥,其特點(diǎn)是,患者身上出現(xiàn)又脫色皮膚組成的異常圖案。一篇來自"IP聯(lián)合會"(International Incont- inentia Pigmenti Consortium)的論文提供的基因與功能證據(jù)表明,多數(shù)IP病例都是為NEMO編碼的基因發(fā)生突變的結(jié)果。NEMO是轉(zhuǎn)錄因子NF-kB活性的一個(gè)重要調(diào)節(jié)因子,而后者則是許多免疫、炎癥和細(xì)胞有序死亡通道的重要組成部份,其作用從IP癥患者一系列常見癥狀中可以看出。
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