“FGF13可能是一個智力障礙相關(guān)基因，這項(xiàng)研究工作對大眾來說顯得非常令人興奮。"這是學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》對中科院上海生科院神經(jīng)所張旭研究組新成果的審稿意見。研究組昨天宣布，他們發(fā)現(xiàn)一種調(diào)控大腦發(fā)育的新機(jī)理，由此鑒定出“FGF13"是導(dǎo)致先天性智力障礙的關(guān)鍵基因之一，這可能有助于“智障基因"胎兒早期篩查。
人類X染色體基因缺陷或變異，可致大腦發(fā)育遲滯，造成兒童智力發(fā)育障礙，這被稱為“X—連鎖智障綜合征"。攜帶這種缺陷或變異基因的父母，生兒必智障，生女則可能隱性遺傳，其后代仍會發(fā)生智障。目前，在X染色體上，雖已知多個基因與智障相關(guān)，但只有少數(shù)基因被證明可以直接致病?，F(xiàn)在，這個代號為 “FGF13"的相對陌生的關(guān)鍵基因現(xiàn)身了。
在發(fā)育中的腦皮層之間，神經(jīng)細(xì)胞如藤蔓般生長，爬升至特定區(qū)域。神經(jīng)細(xì)胞中的微管蛋白，卷成一個個“微管"，形成細(xì)胞骨架，加入神經(jīng)細(xì)胞遷移活動。在張旭研究員指導(dǎo)下，博士研究生吳青峰、楊柳等觀察到發(fā)育期間大腦皮層和海馬區(qū)的神經(jīng)細(xì)胞均表達(dá)FGF13基因，并產(chǎn)生一種“FGF13B"蛋白，與微管蛋白結(jié)合，促進(jìn)微管形成，穩(wěn)定微管結(jié)構(gòu)。正是它們幫助神經(jīng)突起生長，引導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞向上遷移，直至正確的腦皮層區(qū)域。
小鼠ELISA實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證了這一大腦發(fā)育機(jī)理。FGF13基因缺失的小鼠出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞遷移遲滯，造成大腦皮層和海馬結(jié)構(gòu)分層異常，無法正常進(jìn)行學(xué)習(xí)與記憶，不能像對照組小鼠那樣在水迷宮訓(xùn)練實(shí)驗(yàn)中完成任務(wù)，這樣的腦功能異常與X—連鎖智力障礙病人相似。科研人員認(rèn)為，這一研究結(jié)果提示FGF13基因可能也是一種智障致病基因。通過人體尤其是病例基因的進(jìn)一步研究，或許可以針對性地采用基因檢測手段，如排查唐氏綜合征的宮內(nèi)取樣法，篩查胎兒所攜的這一基因有無缺陷。“由于這種智障無法在后天補(bǔ)救，目前只能通過胎兒早期診斷，才能確保新生兒智力發(fā)育正常。"
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